1866年，英国医生约翰•朗顿•唐发现一群有智力障碍的患者同样有相似的面部特征，他对这种病进行了完整的描述和发表，并将其定名为唐氏综合征。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体疾病，患者比正常人多了一条21号染色体，所以也叫21三体综合征。

外貌特征：

✦ 头小而圆，鼻梁低平，眼眼睛小而且外侧上斜，眼距宽，舌头常伸出口外，双耳上缘在两眼水平以下；

✦ 身材矮小，脖颈和和四肢短，关节可过度弯曲，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；

✦ 手指粗短，手宽；拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。

其他表现：

✦ 嗜睡、喂养困难、动作不协调；

✦ 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50；

✦ 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍；

✦如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

孕妈们是不是看完上面一系列的描述，就会疑惑如何治疗呢？小编来告诉你，答案是：

没 得 治 ！

所以孕妈们在孕期进行预防很重要。

唐氏筛查：

化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断。

敏感度高而且可以尽早诊断。

羊水穿刺：

可以获得准确度较高的胎儿染色体数目信息，是唯一明确胎儿是否异常的检查手段。

出现了以下情况，建议孕妈们进行羊水穿刺检查。

➤ 孕妈之前产下过唐氏儿

➤ 血液筛查指标呈高风险结果

➤ 曾多次流产

➤ 大于等于35岁的高龄产妇

➤ 家族遗传性代谢疾病

➤ 孕期有受到辐射

不少孕妈们听到“穿刺”就变了脸色，其实羊水穿刺没有那么的可怕，但也有一定的风险，所以我们再往下看：

无创伤性产前筛查（NIPT）：

通过采集妈妈血液了解胎儿遗传信息，唐氏筛查容易出现假阳性或者假阴性（漏检），羊水穿刺有一定的风险，NPIT能平衡这2项检测，在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。